Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint 7000 különböző ritka kórt diagnosztizáltak. Közös bennük, hogy felismerésük rendkívül nehéz, hiszen csak szórványosan fordulnak elő.
Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. A ritka betegségek közös tulajdonsága a nehéz felismerhetőségen túl, hogy a legtöbb esetben súlyos, életveszélyes vagy krónikusan fennálló betegségek, amelyek az esetek 72 százalékában genetikai eredetű rendellenességből származnak. Még most is nagyon sok Gaucher-kórban szenvedő páciens küzd azzal, hogy nem ismerik fel időben a tüneteik alapján a betegséget, pedig a korai felismerésnek és a terápiának köszönhetően megelőzhető a súlyos szövődmények kialakulása, továbbá a páciens fájdalom-, és tünetmentesen élhet.
A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, hasi panaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható csontfájdalom is. A Gaucher-kórral küzdő gyermekek fejlődése elmarad kortársaikéhoz képest.
„A Gaucher-kór igazolása a tünetek megjelenését követően átlagosan 10 évet késik, sajnos a betegség jelentősen aluldiagnosztizált. Az összetett tünetegyüttes miatt ugyanis nehéz azonosítani, egyik beteg esete sem hasonlít a másikra, mindenkinél másképpen áll össze a mozaik. Ha egy orvos látott már Gaucher-kóros beteget, akkor bizonyosan gondol majd rá későbbi munkája során” – mondta Dr. Csacsovszki Ottó a Dél-pesti Centrumkórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.
A Nemzetközi Gaucher Szövetség* (IGA) több olyan történetet is összegyűjtött, ami mindezt bizonyítja:
Dávid kisgyerekként is sokat betegeskedett, kortársaihoz képest rengeteg időt töltött orvosi várókban és kórtermekben, majd fiatal felnőttként a megnagyobbodott lépe miatt kezdték kezelni, akkor ismerték fel nála a Gaucher-kórt.
A szerb Andjelának gyakori fertőzései voltak, csökkent az immunitása, állandóan beteg volt. Négyéves koráig küzdöttek a kórral, majd már nagyon súlyos állapotban vitték Belgrádba, amikor is megállapították nála a Gaucher-kórt.
Nelson Brazíliából 14 éves koráig nagyon súlyos vérszegénységben szenvedett, mikor is felismerték nála a betegséget.
Csenge 14 hónapos koráig teljesen normálisan fejlődött, ekkor jelentkeztek nála az első tünetek. A szülők orvostól orvosig vitték a kislányt, de ők is tanácstalanok voltak az eddig számukra is ismeretlen tünetegyüttessel szemben. Időről-időre újabb panaszok jelentek meg. Végül másfél évvel az első tünetek jelentkezése után kerültek a Dél-pesti Centrumkórházba, ahol teljeskörű vizsgálatot követően Csengénél 3-as típusú (neurológiai érintettséggel járó) Gaucher-kórt diagnosztizáltak.
Noha a Gaucher-kór az egyik leggyakoribb öröklődő tárolási betegség, így is nagyon ritka. Nem mindig könnyű együtt élni egy olyan ritka betegséggel, mint a Gaucher-kór, különösen fiatal emberként. A Nemzetközi Gaucher Szövetség (IGA) úgy véli, hogy a fiatal betegeknek különösen nagy szükségük van arra, hogy megosszák gondolataikat sorstársaikkal.
„A fiatal felnőttkor tele van kihívásokkal, emellett Gaucher-kórral élni pszichésen is megterhelő lehet. Éppen ezért fontos, hogy a sorstársak beszélgessenek egymással, támogassák egymást érzelmileg is. Szükség van a betegszervezetekre, hogy egymást kölcsönösen segíthessék azok, akik ezzel a kórral élnek, illetve ezeken a csoportokon keresztül a legújabb kezelési módokról is értesülhetnek. Ebben segít a RIROSZ**, és erre szeretnénk felhívni a figyelmet a Nemzetközi Gaucher Napon” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.
Mint minden ritka betegségnél, itt is fontos a teljes család kivizsgálása, illetve szükség szerint a genetikai tanácsadás.
