Az inkontinencia gyakori jelenség a nőkben, a felnőttek majdnem 50%-a tapasztal elcseppenést, még ha csak alkalomszerűen is. Genetikai tényezők is részt vesznek az esetek felében, azonban mindezidáig nem sikerült azonosítani a betegségért felelős genetikai variánst.
Az European Society of Human Genetics éves konferenciáján Dr. Rufus Cartwright, MD, az Imperial College epidemiológia és biostatisztika részlegének vendég kutatója előadásában arról beszél, hogy egy már más betegség kezelésében használatos gyógyszert azonosítottak, mely ígéretes lehet a nők inkontinenciájának kezelésében.
A medencefenék gyengüléséből eredő betegségek, így a vizelet- és széklettartási nehézség, illetve a kismedencei szervek süllyedése jelentősen rontják az életminőséget. Leggyakrabban szülés, illetve menopauza után fordulnak elő, ám akadnak olyan nők is, akiknél a kellemetlenségek gyermekkor óta fennállnak. Az érintettek 25%-ánál a mindennapos életvitelüket is befolyásolja az állapot, mely leggyakrabban stressz inkontinenciát jelent (a vizelet elcseppenése nevetés, köhögés, tüsszentés, sportolás hatására). A sürgősségi inkontinencia a nők 5%-át érint, míg körülbelül 5-10%-uknál a kettő kombinációja jelenik meg.
A kutatók 9000 nő genetikai vizsgálatát (genome-wide association study – GWAS) végezte Finnországban és az Egyesült Királyságban, s az eredményeket további hat tanulmánnyal igazolták. A GWAS vizsgálatok során nagyszámú minta DNS-ét vizsgálva kutatnak egy bizonyos betegséget meghatározó genetikai variáns után.
Az analízis során az endothelin gén közelében találtak egy lókuszt (génhely), mely összefüggésbe hozható az inkontinenciával. Az endothelinről ismert, hogy a húgyhólyag megfelelő kontrakciójában játszik szerepet. Az endothelin útvonalon ható gyógyszerek már ma is használatosak a tüdőt érintő magas vérnyomás és a Raynaud-szindróma kezelésében.
„Korábbi tanulmányok során nem tudtak egyértelműen genetikai okot azonosítani az inkontinencia mögött. Mindvégig reménykedtem, hogy valami szignifikáns eredményre bukkanunk, azonban nagy kihívást jelentett a kutatáshoz megfelelő számú jelentkezőt találni, majd begyűjteni tőlük az inkontinenciára vonatkozó adatokat. Több mint öt év kemény munkája a kutatásunk, mely nem jöhetett volna létre a kitartó résztvevőink nélkül” – nyilatkozta Dr. Cartwright.
Jelenleg az inkontinencia kezelésében a medencefenék és a húgyhólyag izmainak edzése áll az első helyen, illetve különböző életmódbeli változtatások (fogyás, csökkent folyadékbevitel), a húgyhólyag kontrakcióját csökkentő gyógyszerek és a különböző inkontinencia műtétek tartoznak a kezelési lehetőségek közé.
„Ez a tanulmány az első, mely összefüggést talált egy genetikai tényező és az inkontinencia között. Bepillantást enged az inkontinencia mögött álló biológiai folyamatba, és segítségével azonosíthatjuk a potenciális kockázatnak kitett nőket” – nyilatkozta Joris Veltman professzor, az Institute of Genetic Medicine igazgatója a Newcastle University intézményben.
